Il metabolismo difettoso dei sialo-coniugati nella malattia di Huntington rappresenta un target farmacologico per lo sviluppo di nuove efficaci strategie terapeutiche

Questo progetto è stato approvato per il finanziamento - è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa

La malattia di Huntington (MH) è una malattia ereditaria del cervello, progressivamente invalidante, che al momento non ha alcuna cura.  Studi precedenti del gruppo di ricerca e nuovi dati in loro possesso, dimostrano che i livelli di uno specifico zucchero, l’acido sialico, e le molecole che lo contengono, sono ridotti nelle cellule del cervello dei pazienti con malattia di Huntington. Questa riduzione è deleteria per le funzioni cerebrali. Questo progetto ha l’obiettivo di sviluppare strategie terapeutiche volte a ripristinare i normali livelli di queste molecole, per prevenire il danno. A tale scopo, utilizzeremo modelli di studio diversi, fra cui anche cellule derivate da pazienti, che verranno analizzati attraverso un approccio multidisciplinare e tecnologicamente avanzato. I risultati di questo progetto potranno fornire nuove informazioni sui meccanismi alla base della malattia di Huntington e favorire lo sviluppo di terapie più efficaci nel prossimo futuro.