Il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster, come modello per studiare l’atrofia dentatorubro-pallidoluisiana, una malattia neurodegenerativa

Una serie di malattie genetiche ereditarie che causa la degenerazione di diverse parti del sistema nervoso sono state ricondotte ad un solo meccanismo comune. I diversi geni responsabili di queste malattie subiscono lo stesso processo di mutazione, che ne determina l’ereditarietà e la loro forma precoce e aggravata nei figli dei pazienti. Nonostante i geni che causano queste malattie siano noti, la loro funzione non lo è nella maggior parte dei casi. La conoscenza dei loro ruoli in situazioni normali e la comprensione delle alterazioni delle loro funzioni nelle malattie sono essenziali per intraprendere delle terapie curative. A tale scopo è utile generare dei modelli animali di tali patologie che ci possano fornire utili informazioni sulle funzioni dei geni responsabili. L’Atrofia Dentatorubralepallidoluisiana (DRPLA) è una di queste malattie ed è causata dalla mutazione del gene atrofina-1. Molto recentemente il gene del moscerino della frutta (Drosophila) equivalente all’atrofina-1 è stato isolato e alcuni studi hanno cominciato a descriverne le funzioni. La Drosophila è un organismo che offre un eccellente modello per lo studio della funzione dei geni e delle loro interazioni con altri geni, poiché è stato studiato per quasi un secolo e un’enorme quantità d’informazioni e di materiali sono disponibili. Sfruttando questo moscerino e alcune delle tecniche che si sono dimostrate di maggior successo in questo organismo tenteremo di identificare altri geni che interagiscono con l’atrofina, sia nella sua forma normale, sia in quella mutata in modo simile a quanto riscontrato nella DRPLA. Oltre a permetterci di comprendere le funzioni dell’atrofina e ciò che avviene quando l’atrofina è mutata, ciò potrebbe condurci ad identificare dei geni che possano migliorare la condizione delle cellule con atrofina mutata. I corrispondenti umani di tali geni potrebbero allora diventare dei candidati interessanti per la cura o il miglioramento della malattia tramite terapia genica.