Il rimodellamento delle criste controllato da Opa1: dai modelli alle basi per la terapia dell’atrofia ottica dominante

L’atrofia ottica dominante è una malattia genetica caratterizzata dalla progressiva perdita della vista, a partire dall’età prescolare, causata dalla morte delle cellule gangliari della retina, i neuroni che trasmettono le immagini dal nostro occhio alla porzione del cervello deputata a interpretarle. Questa morte avviene probabilmente a causa di un eccesso nel normale processo di “suicidio” cellulare (apoptosi), che serve al naturale ricambio di tutte le cellule del nostro corpo. Comprendere i meccanismi con cui questo processo avviene è essenziale per mettere a punto dei farmaci efficaci. I mitocondri, gli organelli che nella cellula fungono da centrale energetica, giocano un ruolo fondamentale non solo nell’ apoptosi, ma anche nell’autofagia, il “riciclo” dei costituenti della cellula. Il loro coinvolgimento in questi processi è accompagnato da cambiamenti nella loro forma. Alcune proteine controllano la forma dei mitocondri e mutazioni a loro carico sono associate a patologie genetiche che comprendono anche forme di cecità. In particolare una di queste proteine, chiamata OPA1, è mutata nell’atrofia ottica dominante. Obiettivo di questo progetto è studiare come questa proteina sia regolata, chiarirne il ruolo nella vita e nella morte delle cellule gangliari della retina e valutare se possa essere un bersaglio per farmaci in grado di prevenire la degenerazione di queste cellule.