Il ruolo della Neuroserpina nella Encefalopatia famigliare da corpi d’inclusione di Neuroserpina

L’encefalopatia familiare con corpi di inclusione di neuroserpina (FENIB) è una rara e grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. Si manifesta con demenza precoce, epilessia e problemi di controllo del movimento muscolare. Al momento non sono disponibili cure efficaci. La gravità della malattia correla con la formazione di aggregati (o corpi di inclusione) proteici nel cervello: sono aggregati di neuroserpina. Negli individui sani questa proteina svolge un ruolo chiave per la comunicazione tra cellule nervose nei processi di memoria e apprendimento. In caso di difetti genetici, invece, la neuroserpina è instabile e forma aggregati nelle cellule del cervello. La nostra rete di quattro unità di ricerca - con sedi a Milano, Roma e Palermo - analizza gli aspetti molecolari e cellulari che legano la neuroserpina alla FENIB. Con il nostro studio ci proponiamo di chiarire come si formano i corpi di inclusione e come le cellule rispondono alla loro presenza. Inoltre, analizzeremo molecole di sintesi quali potenziali inibitori della formazione degli aggregati nelle cellule e nel modello animale della patologia.