Il ruolo della proteina SPP1 nell’ossificazione eterotopica nella fibrodisplasia ossificante progressiva

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La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una rara malattia genetica in cui i tessuti molli come muscoli e legamenti si trasformano in ossa, causando gravi disabilità sin dalla giovane età. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato ACVR1, che induce il corpo a creare ossa dove non dovrebbe, un processo noto come ossificazione eterotopica. I trattamenti attuali sono limitati e poco efficaci. Questa ricerca si concentra su una proteina chiamata SPP1, che il gruppo di ricerca ha dimostrato essere coinvolta nell'interazione tra cellule immunitarie e cellule che formano ossa, promuovendo la crescita ossea indesiderata. L’obiettivo di questa ricerca è capire esattamente come SPP1 influenzi queste interazioni e contribuisca all'ossificazione eterotopica nei pazienti con FOP. Verranno utilizzati modelli di studio della malattia, sia cellulari che animali, per capire come il blocco di SPP1 influisca sul comportamento delle cellule immunitarie e delle cellule che formano ossa. Scoprendo il ruolo di SPP1 nella FOP si potranno, poi, studiare potenziali nuovi approcci terapeutici per prevenire o ridurre la crescita ossea anormale nei pazienti.