Il ruolo delle cilia nelle patologie umane: l’esempio della sindrome oro-facio-digitale di tipo 1

Le cilia sono organelli a base di microtubuli che sporgono dalla superficie cellulare di quasi tutte le cellule di mammifero ed esercitano una diversa motilità e funzione sensoriale all'interno della cellula. Le cilia hanno ruoli cruciali nelle vie di segnalazione cellulare e nel mantenimento dell'omeostasi cellulare. Tuttavia, solo recentemente le mutazioni nelle proteine che si localizzano nel corpo basale e nell'assonema delle cilia primarie sono state causalmente correlate a malattie umane. Collettivamente, queste sindromi umane sono chiamate "ciliopatie", disturbi definiti da criteri clinici unici, ma che presentano molti fenotipi sovrapposti come degenerazione retinica, polidattilia, situs inversus, disabilità intellettiva e malformazioni del sistema nervoso centrale, encefalocele e cisti nel rene, nel fegato e nel pancreas. Migliaia di proteine potenzialmente coinvolte nella funzione ciliare sono state identificate. Tuttavia, resta ancora molto da chiarire sulla biologia e le funzioni di questo organello complesso di crescente importanza biomedica. Il nostro laboratorio mira a ottenere ulteriori informazioni sui meccanismi molecolari e sulla patogenesi delle ciliopatie, e in particolare della sindrome oro-facio-digitale (OFD) di tipo 1.

L’importo “Totale Fondi” indicato per questo progetto rappresenta la quota del finanziamento di Fondazione Telethon alla ricerca dell’istituto Tigem da luglio 2016 fino all’ultimo anno di bilancio, calcolata in base alle dimensioni del gruppo di ricerca.