Il sistema di trasporto intraflagellare nei linfociti T: dissezione funzionale nel trasporto del recettore dell’antigene e valutazione quale bersaglio della malattia nell’immunodeficienza comune variabile

L’immunodeficienza comune variabile (CVID) è la più frequente malattia genetica del sistema immunitario. È caratterizzata dall’abbassamento delle difese immunitarie contro agenti estranei - come virus e batteri - ed è dovuta a una ridotta attività dei linfociti, cellule del sangue molto importanti nella difesa dell’organismo. Si manifesta con un aumento del rischio di sviluppare infezioni, malattie autoimmuni e cancro. Al momento la terapia prevede la somministrazione a vita di anticorpi, a intervalli frequenti: questo trattamento, però, non è esente da complicanze e influisce negativamente sulla qualità di vita dei pazienti. Ci proponiamo perciò di identificare i difetti genetici associati con la patologia e caratterizzare il meccanismo che indebolisce i linfociti. Questo permetterà di definire uno strumento diagnostico per questa malattia e aiuterà i clinici a studiare terapie mirate.