Impiego della caratterizzazione acustica tessutale per la definizione preclinica di alterazioni strutturali miocardiche, in pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker

La diagnosi preclinica di cardiomiopatia e le correlazioni con il tipo della delezione del gene della distrofina sono certamente obiettivi prioritari per linizio precoce, anche in eta' pediatrica, di un adeguato trattamento farmacologico volto a modificare per quanto possibile levoluzione della cardiomiopatia e la sua storia naturale nelle distrofinopatie Xp21- linked. Nonostante siano emerse durante gli studi di caratterizzazione tessutale con ultrasuoni, alcune correlazioni tra fenotipo cardiaco e genotipo, non sono ancora chiare le relazioni tra i diversi tipi di delezione del gene della distrofina e la comparsa e levoluzione della cardiomiopatia nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.A tale scopo gli obiettivi principali del nostro studio possono essere riassunti come segue:a) definire con un adeguato periodo di follow-up (della durata di 3 anni) il coinvolgimento cardiaco precoce e levoluzione della fibrosi miocardica in pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker;b) correlare il fenotipo cardiaco (con particolare riferimento alla comparsa ed evoluzione della cardiomiopatia) con il tipo della delezione del gene della distrofina, soprattutto in pazienti affetti da distrofia muscolare di Becker.