In vivo proteomics della proteina Huntingtin

La malattia di Huntington e causata dalla perdita perdita di neuroni nella corteccia cerebrale inseguito a mutazioni nel gene che codifica per la proteina Huntingtin. Le mutazioni trovate in Huntingtin sono dominante (un gene mutante causa la malattia in presenze di ungene normale) e consistono di un aumento in una parte della proteina che codifica per una ripetizione dell'aminoacido glutammina. Quando sono presente piu di 35 glutamine consecutive la funzione dell'Huntingtin e alterata a sfocia nella malattia. Per determinare come l'incremento in glutammine altera la funzione dell'Huntingtin ingegniarizzeremo topi geneticamente modificati in cui alla forme normale o quella mutante della proteina di Huntingtin sara aggiunto una etichetta che permettera di estrare e purificare la proteina stessa a ogni altra proteina che si associata as essa nella cellula. L'identificazione di proteine associate all'Huntingtin sara poi determinata da una tecnica sensibile che misura la massa della proteina. In questo modo speriamo di identificare quelle proteine cellulari che sono affette della mutazione nella proteina di Huntingtin a caosano cosi la malattia di Huntington