La Biologia Computazionale per lo studio delle malattie genetiche: identificazione della funzione genica e del meccanismo di azione dei farmaci

Una cellula può essere descritta come un insieme sinergico di entità biologiche (mRNA, proteine, ncRNA, metaboliti, ecc) che interagiscono tra loro e il cui comportamento determina il funzionamento della cellula stessa. Quantità massicce di dati sono state generate dai laboratori di tutto il mondo utilizzando diverse tecniche sperimentali ad "alto rendimento" per l'identificazione delle interazioni fisiche e regolative tra geni in cellule di mammifero. L'obiettivo di questo progetto è di sviluppare e applicare approcci di Systems Biology (Biologia Computazionale) per ottenere una comprensione a livello di sistema della regolazione genica sia a livello trascrizionale, che post-trascrizionale e post-traduzionale, in specifici tessuti, e di mettere in relazione la regolazione genica alla funzione metabolica. Attraverso questi approcci, sarà possibile ricostruire al calcolatore una rete genica da dati sperimentali. Uno degli obiettive del progetto é di ricostruire la rete di regolazione genica che descrive le interazioni che si verificano nella retina umana. Tale rete sarà fondamentale per identificare meccanismi regolatori in precedenza sconosciuti, che potrebbero avere un forte impatto sulla comprensione e sul trattamento delle retinopatie. Il secondo obiettivo é di ricostruire un modello di regolazione genica e di metabolismo del fegato al calcolatore. Il modello verrà utilizzato per esplorare trattamenti farmacologici di difetti congeniti del metabolismo, ed in particolare della Iperossaluria Primaria di Tipo 1 (PH1).