La distrofia muscolare di Duchenne: correlazioni tra fenotipo clinico e diagnosi genetica

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia ereditaria legata al cromosoma X dovuta a mutazioni nel gene che codifica per la distrofina, la cui assenza determina un progressivo deterioramento dei muscoli. Nel tempo questo danno porta alla perdita della capacità di camminare e causa alterazioni nella funzionalità dei muscoli respiratori e cardiaci.
Questo progetto è in continuità con gli studi avviati grazie a precedenti progetti Telethon-UILDM. Infatti, la rete clinica dei centri italiani che hanno in cura pazienti con DMD sta raccogliendo da numerosi anni i dati di oltre 200 pazienti con DMD usando gli stessi strumenti di valutazione usati negli studi clinici in atto su questa malattia. Con questo studio, quindi, si intende proseguire la raccolta dei segni clinici, soprattutto quelli relativi ai dati di funzione motoria, in un ampio gruppo di bambini e ragazzi affetti da DMD.
L’obiettivo è quello di definire meglio la storia naturale della malattia e fornire anche all’industria che sviluppa nuove terapie come quelle basate sull’exon skipping informazioni preziose per il disegno dei trial e per l’interpretazione dei risultati ottenuti.
Seguire questi ragazzi per ulteriori 3 anni permetterà inoltre di stabilire il contributo di diverse variabili sulla progressione della malattia, quali il possibile effetto dell'età, il livello funzionale all'inizio dello studio, o i fattori di rischio precoci in grado di predire i tempi in cui avverrà la perdita della deambulazione.