La Drosophila come organismo modello per lo studio della Nijmegen Breakage Syndrome e delle malattie ad essa correlate
- 2 Anni 2005/2007
- 99.000€ Totale Fondi
La Nijmegen Breakage Syndrome (NBS), l’ataxia telangiectasia (AT) e l’ataxia telangiectasia-like disease (ATLD), sono malattie genetiche tra loro correlate, che determinano gravissimi difetti neurologici e predispongono allo sviluppo di tumori. Attualmente non ci sono cure per guarire da queste malattie ed alleviarne i sintomi. É quindi necessario approfondire i meccanismi molecolari che stanno alla base di queste patologie, nella speranza che nuovi dati possano aprire la strada ad approcci terapeutici . La Drosophila melanogaster, il comune moscerino dell’aceto, possiede geni omologhi (molto simili) a quelli responsabili dell’AT, l’ATLD e l’NBS.
Viene quindi proposto l’uso di questo semplice organismo modello per chiarire le relazioni tra i geni coinvolti in queste malattie.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2006 GENETICS IN MEDECINE
The drosophila Nbs protein functions in multiple pathways for the maintenance of genome stability