La Drosophila come sistema modello per lo studio delle proprietà molecolari di geni implicati nelle malattie cardiache congenite

La nostra ricerca propone il moscerino della frutta (Drosophila ) come sistema modello per lo studio delle proprieta' molecolari di geni implicati nelle malattie cardiache congenite. Secondo i dati disponibili, queste malattie sono causa di morte di circa 1 su 100 bambini nati vivi e di 1 su 10 nati morti. Inoltre sono la fonte di alte spese sanitarie per interventi chirurgici complessi. Ci proponiamo di indagare le funzioni molecolari di geni implicati nello sviluppo del cuore della Drosophila al fine di estrapolare informazioni sui corrispondenti geni responsabili delle malattie cardiache umane.Il genoma della Drosophila e' stato interamente sequenziato ed e' di 20 volte inferiore a quello umano. Considerando anche la rapidita' eccezionale dello sviluppo di tale organismo e' pertanto possible utilizzarlo per effettuare manipolazioni genetiche in maniera rapida e mirata. Inoltre, geni umani introdotti in Drosophila sono in grado di recuperare gran parte dei fenotipi causati da mutazioni nei corrispettivi geni di Drosophila . Questo dato rivela la conservazione delle funzioni geniche di base tra organismi cosi' distanti evolutivamente e consente l'estensione agli esseri umani dello studio di tali funzioni geniche nella Drosophila .nbsp;nbsp;nbsp;nbsp; I geni di cui ci occuperemo codificano le proteine che regolano l'espressione genica (fattori di trascrizione) di geni a valle (geni bersaglio) che sono implicati direttamente nella morfogenesi e nella fisiologia del cuore. Ci proponiamo di isolare le sequenze regolatrici di tali geni bersaglio e di utilizzarle per capire le funzioni alterate in individui che presentano mutazioni nei fattori di trascrizione che conducono alle malattie cardiache congenite. Le conoscenze acquisibili permetteranno di definire utili strategie terapeutiche preventive, in quanto la Drosophila puo' essere anche utilizzata per la sperimentazione di cure farmacologiche e per futuri interventi di terapia genica basati sulle cellule staminali.