La Famiglia dei pazienti affetti da Distrofie Muscolari: carico, rete sociale e supporto professionale

Le distrofie muscolari (DM) sono patologie degenerative con livelli progressivi di disabilità, che incidono significativamente sulla qualità di vita dei pazienti e richiedono un coinvolgimento familiare nell'assistenza. Nonostante non siano ancora disponibili cure risolutive, l'aumento della qualità dei trattamenti e degli strumenti diagnostici ha portato negli ultimi anni ad un aumento delle aspettative di vita per i pazienti e, conseguentemente, della durata dell'assistenza familiare. Il coinvolgimento familiare nelle cure a pazienti con patologie di lunga durata facilita l'adattamento del paziente alla patologia, ne migliora la collaborazione nei programmi terapeutici e ne influenza positivamente la risposta ai trattamenti. Tuttavia esso può essere molto impegnativo per le famiglie, se il sostegno professionale è insufficiente. Con il termine "carico familiare" si indicano le conseguenze pratiche e psicologiche legate all'assistenza e alla convivenza con un congiunto affetto da una malattia di lunga durata. Tra le prime, più spesso sono segnalate le difficoltà lavorative, i problemi economici, la riduzione dei rapporti sociali e delle attività ricreative. Tra le seconde, vengono riportate sensi di colpa, tensione ed irritabilità, depressione, la sensazione di inadeguatezza. Gli studi hanno anche evidenziato l'importanza della rete sociale e del sostegno professionale tra i fattori protettivi di carico familiare. Tuttavia, mentre numerosi studi sono stati condotti sul carico familiare nelle patologie mentali e nei tumori, solo pochi dati sono disponibili sul carico familiare nelle DM e nessuno sul carico nei minori. La mancanza di questi dati rende più difficile l'allocazione delle risorse, economiche e professionali a sostegno delle famiglie, nonché lo sviluppo di interventi di sostegno basati sulla valutazione dei bisogni di cura specifici. Lo studio sarà condotto in 8 centri specializzati per la diagnosi e la cura delle DM, in ciascuno dei quali verrà reclutato un campione randomizzato di 100 casi e altrettanti familiari-chiave e, ove presenti, familiari minorenni più prossimi per età al paziente. Esso fornirà dati rappresentativi della situazione delle famiglie di pazienti con DM nel nostro Paese, utili per la messa a punto di programmi di sostegno.