La patogenesi della Sindrome WHIM: analisi delle funzioni del CXCR4 nella attivazione e nel traffico dei linfociti

La sindrome WHIM è una malattia genetica causata dall'espressione di una proteina alterata, il recettore CXCR4. Mentre alcuni sintomi tipici della malattia possono essere spiegati in base alla classica funzione del CXCR4, i meccanismi molecolari responsabili di altre manifestazioni cliniche importanti risultano ancora poco chiari. Il nostro laboratorio ha recentemente scoperto nuove funzioni del recettore CXCR4 nella risposta immunitaria e i dati recenti, ottenuti con il precedente progetto finanziato da Telethon, suggeriscono una nuova spiegazione per molti dei sintomi tipici dei pazienti WHIM. Il progetto attuale prevede quindi di confermare ed espandere le nostre osservazioni e di verificare la fattibilità di un nuovo approccio terapeutico alla malattia.