La proteina Prep1. Ruolo nello sviluppo embrionale e nella sindrome di Down

Prep1 é un gene importante perchè regola l'espressione di altri geni essenziali per lo sviluppo embrionale. Infatti l'assenza del gene Prep1 causa morte intrauterina dell'embrione con importanti difetti anatomici e funzionali nella formazione del sangue, ossa, pancreas, occhi e cuore. In questo progetto noi continueremo l'analisi della funzione di Prep1 in particolare durante lo sviluppo del sangue (ematopoiesi), causando la delezione del gene Prep1 esclusivamente nelle cellule del sangue (Ko condizionale). Il Ko condizionale potrà essere usato anche per lo studio delle funzione di Prep1 in qualunque altro tipo di cellula. Il gene Prep1 mappa sul cromosoma 21, nella regione critica per la sindrome di Down (DS). Pertanto noi genereremo anche un modello di DS dipendente dalla presenza esclusiva di extra copie del gene Prep1 (e non dell'intero cromosoma 21) per studiare quale parte del fenotipo della DS dipende da Prep1. Infine analizzeremo a livello molecolare alcuni nuovi meccanismi utilizzati da Prep1, poichè la conoscenza di questi meccanismi potrebbe portare a trovare vie o farmaci che contrastino gli effetti della sua iperespressione.