La salute dell’osso nei pazienti adulti con distrofia muscolare di Duchenne: indagine su osteoporosi, fratture e il loro trattamento

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica muscolare legata al cromosoma X che conduce alla perdita della capacità di camminare  nella prima adolescenza, all'insufficienza  e alla cardiomiopatia dilatativa, con un impatto significativo su qualità e aspettativa di vita. Nell'ultimo decennio, grazie al miglioramento degli standard di cura e della gestione delle complicanze cardiorespiratorie,  l'aspettativa di vita di questi pazienti è cresciuta, arrivando  fino ai quarant'anni. In questo scenario, le complicanze ossee, come l’osteoporosi e le fratture da fragilità, hanno un impatto significativo sulla qualità della vita e persino sulla mortalità, con forti implicazioni sociali ed economiche. Pertanto, in questo progetto  - che coinvolge diversi centri italiani appartenenti al DMD Network - proponiamo di definire lo stato di salute ossea dei pazienti con DMD in età adulta. Riteniamo che la generazione di dati trasversali sull'osteoporosi e sulle fratture da fragilità in questi pazienti aiuterà i clinici a definire programmi di prevenzione primaria e studi clinici mirati alla protezione dell’osso, con benefici sia in termini d di qualità di vita dei pazienti sia di riduzione dei costi sociali ed economici legati all'osteoporosi.