Laminine e loro recettori nelle neuropatie ereditarie

Da quasi 15 anni lavoriamo nel campo delle neuropatie periferiche ereditarie. Noi e altri laboratori nel mondo abbiamo scoperto che un recettore per le laminine, il distroglicano, è molto importante perché la sostanza che permette la conduzione degli impulsi nervosi, la mielina, si mantenga sana. Se la mielina non è sana, il nervo soffre, provocando dolore, mancanza di sensibilità, debolezza e paralisi muscolare. Questo può avvenire per disturbi genetici, che in molti casi affliggono i bambini e nei casi più gravi portano a morte precoce per debolezza dei muscoli respiratori. Il distroglicano si lega a molte altre proteine, i cui geni sono a loro volta mutati in malattie ereditarie. Questo fa sì che anche quando geni diversi sono mutati, quello che non funziona è sempre il distroglicano. Noi e altri abbiamo scoperto che il distroglicano, nei nervi, può essere modificato (per esempio ne viene tagliato un pezzettino, o gli si aggiungono degli zuccheri) e questo ne regola la funzione. Con il nostro lavoro vogliamo dimostrare che, spingendo queste modificazioni nella giusta direzione, possiamo migliorare tutte le neuropatie periferiche in cui è coinvolto il distroglicano. Per dimostrarlo useremo modelli animali di queste malattie. Queste modificazioni possono anche essere stimolate con dei farmaci, e questi farmaci sono già usati nell'uomo, in via sperimentale, per altre patologie quali i tumori. Quindi, se riusciremo a dimostrare che queste modificazioni migliorano la malattia nell'animale, potremmo usare questi farmaci già disponibili anche nei pazienti.