Lo studio RAMYD (valutazione del rischio aritimico nella Distrofia Miotonica tipo I): la fase 2

La distrofia miotonica di Steinert (DM1) è la forma più frequente di distrofia muscolare, con un'incidenza di una persona su 8000. Trasmessa come tratto autosomico dominante è caratterizzata da una espressione clinica multisistemica che coinvolge i muscoli scheletrici, il cuore, il sistma nervoso, gli occhi, il sistema endocrino e . L'età di esordio e la gravità clinica sono variabili; nella forma tipica le prime manifestazioni cliniche appaiono nella seconda o terza decade di vita ed hanno un decorso lentamente progressivo. Ciononostante l'aspettativa di vita nella DM1 è spesso ridotta dall'insorgenza di complicanze cardiache letali che, insieme alle infezioni broncopolmonari, rappresentano la più frequente causa di decesso. Il coinvolgimento cardiaco si manifesta come un disturbo selettivo del sistema di conduzione, non associato con anomalie strutturali cardiache. In particolare esiste una incidenza di morte improvvisa dal 2 al 30%, in accordo con i dati della letteratura, osservata anche nei pazienti portatori di pacemaker, la cui prevalenza di impianto nella DM1 dal 3 al 22%. Il riscontro di casi di morte improvvisa nella DM1, emerso sia nei dati della letteratura che nella nostra esperienza clinica, nonostante i pazienti fossero sottoposti ad un rigido follow up cardiologico, ha evidenziato la necessità di un diverso approccio diagnostico e terapeutico circa le problematiche cardiologiche nella DM1. A tal fine è nato lo studio multicentrico, in collaborazione con sezioni della Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (U.I.L.D.M.), per individuare specifici criteri di rischio aritmico attraverso un follow up clinico e terapeutico. Siamo convinti che la collaborazione avviata da Telethon con le sezioni U.I.L.D.M. possa contribuire ad offrire risorse per le ricerche cliniche finalizzate a migliorare sia la qualita' che l'aspettativa di vita delle persone affette da DM1.