Malattia vascolare porto-sinusoidale: stratificazione del rischio e approcci terapeutici

La malattia vascolare porto-sinusoidale (PSVD) colpisce principalmente la vascolarizzazione intraepatica, con conseguente ipertensione portale e relative complicanze potenzialmente letali. La PSVD colpisce prevalentemente individui giovani ed è spesso soggetta a diagnosi errate. Di conseguenza, comporta disabilità, una significativa riduzione della qualità di vita e un notevole onere per il sistema sanitario. La patogenesi è ancora incerta e al momento non sono disponibili trattamenti mirati, per cui i pazienti possono ricevere solo cure sintomatiche. Inoltre, a causa dell'assenza di indici prognostici e di biomarcatori è difficile identificare le persone a maggior rischio di esiti avversi. Obiettivo generale di questo progetto è migliorare la comprensione della storia naturale e della progressione della PSVD, in modo da definire gli obiettivi degli interventi futuri. A questo scopo adotteremo un approccio in quattro fasi: caratterizzazione dell'eterogeneità e identificazione di indici prognostici in base ai dati clinici; identificazione di esiti riferiti dal paziente (PROs) e di misure di qualità della vita (QoL) che possano diventare endpoint clinici; sviluppo di biomarcatori dal valore prognostico; identificazione di bersagli terapeutici.
Per raggiungere questi obiettivi, il nostro progetto si avvarrà di collaboratori di diverse discipline provenienti da cinque Paesi dell’UE, tra cui clinici, esperti di scienze sociali e umane, ricercatori di base e rappresentanti dei pazienti.

Questo progetto si avvale di una collaborazione internazionale, che vede coinvolti i seguenti istituti riconosciuti a livello mondiale: la Fundació de Recerca Clínic Barcelona-Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Spagna, coordinatore), la Assistance Publique – Hôpitaux de Paris e l’INSERM (Francia), l’Università di Padova (Italia), il Centro di Ricerca Tedesco sul Cancro (Germania), l’Istituto Weizmann per le Scienze (Israel).