Malattie genetiche associate a disfunzione ciliare: tutto quello che possiamo imparare dalla sindrome Oro-facio-digitale di tipo I

Le ciglia sono strutture allungate, hanno la forma dei capelli, e si trovano sulla superficie di quasi tutte le cellule del corpo umano. Studi prodotti in tutto il mondo hanno dimostrato che queste strutture sono importanti per la comunicazione delle informazioni dallo spazio esterno all'interno della cellula. Queste piccole strutture della cellula sono molto complesse e numerosi geni sono necessari per garantirne la corretta formazione e funzione. Studi condotti in diversi laboratori hanno dimostrato che quando questi geni presentano errori, le ciglia non funzionano nella maniera adeguata, e questo provoca la comparsa di malattie genetiche che presentano alcune caratteristiche comuni. Queste caratteristiche includono, tra le altre, la malattia cistica renale, e malformazioni sheletriche e cerebrali. Il nostro laboratorio nel passato si è occupato di una di queste malattie ed ora forti della nostra esperienza e dei risultati che abbiamo prodotto nel corso degli ultimi anni proponiamo un'approccio più globale che ci permetta di capire meglio le funzioni delle ciglia all'interno delle cellule. Riteniamo che questo sia fondamentale per l'obiettivo finale che ci proponiamo che è quello d'individuare nuovi approcci farmacologici per questo tipo di malattie genetiche.