Malattie genetiche della forma dei mitocondri: approcci integrati per comprenderne la patogenesi e definirne strategie terapeutiche

L’atrofia ottica dominante è una malattia genetica caratterizzata dalla progressiva perdita della vista, a partire dall’età prescolare, causata dalla morte delle cellule gangliari della retina, i neuroni che trasmettono le immagini dal nostro occhio alla parte del cervello deputata ad interpretarle. Questa morte avviene probabilmente a causa di un eccesso del normale processo di “suicidio” cellulare che chiamiamo apoptosi e che serve al naturale ricambio di tutte le cellule del nostro corpo. Per mettere a punto dei farmaci che consentano di bloccare questo processo, dobbiamo comprenderne i meccanismi. I mitocondri, le centrali energetiche della cellula, sono essenziali per fare partire il processo dell’apoptosi ed il loro coinvolgimento nella morte cellulare programmata è accompagnato da cambiamenti nella loro forma. Alcune proteine controllano la forma dei mitocondri e mutazioni a loro carico sono associate a patologie genetiche che comprendono l’atrofia ottica dominante, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 2A2, ed altre malattie genetiche. Noi ci riproponiamo di studiare come queste proteine siano regolate, di chiarire il loro ruolo nella vita e nella morte delle cellule, di esporare se possano essere un bersaglio per farmaci che interferiscano con la morte delle cellule e quindi che possano prevenire il lento degenerare verso la cecità nell’atrofia ottica dominante o la paralisi nella Charcot-Marie-Tooth 2A2.