Mappatura genetica di un locus per il reflusso vescico-ureterale autosomico dominante associato a displasia renale

Il reflusso vescico-ureterale associato a malformazione renale è una malattia genetica a largo impatto nella popolazione, nonché frequente causa di insufficienza renale terminale che richiede terapia sostitutiva dialitica e/o trapianto renale. Il progetto proposto prevede la localizzazione del gene responsabile della malattia in una famiglia italiana portatrice del difetto genetico, e la successiva validazione in un più ampio contesto di famiglie che presentano lo stesso difetto. Verranno utilizzate tecniche che prevedono l’analisi dell’intero corredo cromosomico tramite marcatori molecolari posizionati ad intervalli costanti ed un successivo rifinimento di potenziali siti di interesse. La notevole potenziale informatività statistica della famiglia in questione fa prevedere il raggiungimento dell’obiettivo proposto che porrebbe le basi per sviluppi relativi all’identificazione del gene malattia.