Meccanismi alla base di una alterata trasmissione GABAergica nell’ippocampo di topi transgenici portatori della mutazione umana R451C nel gene codificante la NLG3: un modello animale di autismo

L’autismo è una malattia complessa caratterizzata da disturbi nel comportamento, nella comunicazione e nell’interazione con gli altri. Si stima che colpisca 1 su 150 tra i bambini sotto i 3 anni. In rari casi la malattia è associata a singoli difetti in geni coinvolti nella comunicazione fra le cellule nervose. Il modello animale della patologia presenta caratteristiche che ricordano in molti aspetti quelle presenti nei piccoli pazienti affetti da autismo e costituisce perciò un mezzo ideale per studiare i meccanismi molecolari che ne sono alla base. Servendoci di questo modello, intendiamo verificare l'ipotesi che a provocare la malattia siano modificazioni, durante lo sviluppo del cervello, della funzione di proteine deputate alla comunicazione fra le cellule nervose. Questo studio permetterà di comprendere meglio i meccanismi alla base delle sindromi autistiche e contribuirà a identificare nuove molecole bersaglio per lo sviluppo di farmaci utili per il trattamento di questa malattia.