Meccanismi molecolari paziente-specifici della sindrome del X fragile e dei fenotipi associati al X Fragile  

La sindrome dell'X fragile (FXS) è la principale causa di ritardo mentale ereditario, disabilità intellettiva ed è la singola causa più comune dei disturbi dello spettro autistico.
L'obiettivo generale del progetto è lo studio delle modificazioni genetiche ed epigenetiche del gene FMR1 durante la fase embrionale di sviluppo neurale per mezzo di un modello umano in vitro specifico per il paziente. Il modello umano basato su cellule staminali specifiche del paziente ha il potenziale per riprodurre lo sviluppo neurale da uno stadio embrionale ad una differenziazione neurale negli organoidi cerebrali, che ricapitolano la regolazione epigenetica e le modificazioni patogenetiche del locus FMR1.
Ipotizziamo che lo studio della fase iniziale dello sviluppo neurale umano nel modello umano della Sindrome dell'X fragile (FXS) e della Sindrome associato all'X fragile (FXTAS) siano fondamentali per la definizione di una strategia terapeutica.