Miopatia da aggregati tubulari, analisi di linkage

Il nostro progetto è finalizzato all' individuazione del locus cromosomico di una rara malattia muscolare, la miopatia da aggregati tubulari. Solo poche famiglie affette da tale disordine sono state descritte in tutto il mondo, una delle quali, nel 1985, in Italia. Recentemente una seconda famiglia, affetta da una forma analoga di miopatia, è stata individuata nella stessa area geografica. Ci proponiamo di svolgere un' analisi di linkage, utilizzando circa 400 marcatori polimorfici che spaziano tutto il genoma umano, in 21 individui appartenenti alle due famiglie. Lo scopo di tale studio è di individuare la localizzazione cromosomica del gene responsabile di tale disordine, al fine di permettere un successivo clonaggio dello stesso. L' identificazione del gene permetterà di sviluppare un test di screening prenatale nelle famiglie affette da tale disordine. L' identificazione del gene permetterà inoltre di far luce sui meccanismi che inducono allo sviluppo di aggregati tubulari nelle fibre muscolari, in seguito all' esposizione a vari agenti tossici e metabolici, quali alcool e farmaci.