Misure di outcome nella Distrofia Muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma più frequente di distrofia muscolare in età infantile. Uno dei principali problemi nel disegnare sperimentazioni terapeutiche in questa malattia è la mancanza di accordo sulle misure di outcome da utilizzare. Recentemente, il North Star Ambulatory Assessment (NSAA) è stato sviluppato in Gran Bretagna. Questa scala funzionale è uno strumento rapido ed affidabile per misurare la funzione motoria in bambini deambulanti affetti da DMD. Questa scala, però, non è ancora stata validata e tradotta fuori dalla Gran Bretagna. Lo scopo di questo studio è : i) validare la NSAA in combinazione con delle prove temporizzate in un’ampia coorte italiana di pazienti con diagnosi di DMD ii) raccogliere nel tempo dati della NSAA e delle prove temporizzate ad intervalli di 6 e 12 mesi dopo la visita iniziale, iii) verificare la presenza di possibili correlazioni fra le due misurazioni. Il progetto sarà articolato in differenti fasi: 1) Traduzione della NSAA in Italiano usando appropriate procedure di traduzione, 2) Addestramento dei fisioterapisti dei vari Centri nello svolgere le misurazioni. La valutazione consisterà nell'applicazione della NSAA e nell'effettuare le prove temporizzate (manovra di Gowers da seduto e da sdraiato e percorso di 10 metri); 3) Reclutamento dei pazienti; 4) Visite seriali dei pazienti 6 e 12 mesi dopo la valutazione iniziale. 5) analisi dei dati. Risultati prefissati: validare delle misure di outcome disponibili per sperimentazioni terapeutiche nella popolazione italiana di pazienti con DMD e raccogliere dati sull'andamento funzionale dei pazienti osservati nel periodo di 1 anno.