Misure di outcome nella distrofia muscolare di Duchenne: validazione del Pediatric Quality of Life Inventory TM Neuromuscular Module nella popolazione italiana e correlazioni con altre valutazioni funzionali

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma più frequente di distrofia in età infantile. Recentemente vari approcci terapeutici promettenti sono stati sviluppati. Alcuni delle principali difficoltà nel disegnare sperimentazioni terapeutiche in questa malattia sono la mancanza di strumenti validati per valutare la Qualità della Vita (QoL) in bambini con malattie neuromuscolari e la mancanza di accordo a livello internazionale sulle misure di outcome da utilizzare. Recentemente, il Pediatric Quality of Life Inventory TM Neuromuscular Module (PedsQL NM) è stato proposto come strumento validato per valutare la QoL in bambini con malattie neuromuscolari. Il questionario è stato validato nell’atrofia muscolare spinale (SMA) in USA. Finora nessuno studio sistematico è stato programmato per la DMD. Lo scopo di questo studio è di validare il PedsQL NM in bambini ed adolescenti con DMD. Inoltre, nella coorte di pazienti deambulanti oltre i 4 anni, correleremo la QoL con i risultati di valutazioni funzionali quali il 6 Minute Walk Test (6MWT), il North Star Ambulatory Assessment (NSAA) e le prove temporizzate, misure di outcome considerate appropriate per futuri trial clinici. Documenteremo inoltre possibili cambiamenti tra le valutazioni a baseline e dopo 6 e 12 mesi in una relativamente ampia coorte di pazienti DMD di età fra i 2 ed i 18 anni. Uno dei punti cruciali della gestione clinica e uno degli scopi principali della missione del Telethon è migliorare la QoL dei pazienti con malattie neuromuscolari, ma al momento non abbiamo a disposizione strumenti validati per valutare la QoL in bambini con queste malattie. Questo progetto renderà disponibile tale strumento in Italia ed ogni partner sarà in condizione di partecipare a trial terapeutici internazionali come il FOR DMD nel quale alcune delle valutazioni validate in questo progetto sono state scelte come misure di outcome.