MitMed: un consorzio multicentrico per l’identificazione e la caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane

Le malattie mitocondriali comprendono un gruppo eterogeneo di patologie causate da difetti del funzionamento dei mitocondri, organelli che provvedono al fabbisogno energetico delle cellule e posseggono un proprio Dna. MitMed è un consorzio Telethon volto a studiare i geni di individui affetti da malattie mitocondriali e identificare quelli responsabili per la patologia. Questo è possibile grazie a nuove tecnologie e strumenti informatici che permettono di analizzare rapidamente e a basso costo la sequenza di geni attivi in singoli individui o in famiglie. In questo modo possono essere identificati anche difetti nel Dna mitocondriale. Una volta individuati i geni, la loro funzione sarà caratterizzata mediante analisi del difetto genetico in modelli animali. I risultati ottenuti da MitMed verranno traslati su MitCare, un progetto-programma Telethon dedicato allo sviluppo di terapie sperimentali per la cura delle malattie mitocondriali umane.