Modello animale invertebrato per studiare la Disautonomia Familiare

Il gene IKAP nell'uomo, se mutato, causa Disautonomia Familiare (FD). Questa malattia neurodegenerative e' inevitabilmente fatale. FD colpisce 1/3800 individui fra la popolazione ebrea Ashkenazi. Le cause molecolari della complessa patologia sono ancora sconosciute, in quanto la funzione del gene IKAP a livello neuronale e' tuttora indefinita. Avere sistemi modello animali in cui studiare la funzione del gene IKAP sarebbe di fondamentale importanza. Noi abbiamo indagato la possibilita di usare Caenorhabditis elegans come tale modello. Questo sistema offre potenti metodi genetici che sono stati precedentemente utilizzati in vari aspetti di ricerca riguardanti patologie umane. Inoltre, in Caenorhabditis elegans il gene IKAP esiste e la funzione neuronale e' ritenuta. Questo offre l'ideale punto di partenza per studiare IKAP usando questo modello.