Modulazione dell’autofagia nelle malattie muscolari

L’autofagia è un processo che serve a ripulire e riciclare vari costituenti cellulari, come proteine, grassi e organelli danneggiati, ed è importante sia per mantenere la stabilità della cellula sia per rispondere velocemente e in modo efficiente a diversi tipi di stress. Per queste ragioni, mutazioni in geni coinvolti nei meccanismi dell’autofagia o che ne alterano la regolazione sono coinvolti in una serie di patologie umane come cancro, neurodegenerazioni, infiammazione e malattie muscolari ereditarie. L'interesse per il ruolo dell'autofagia nel muscolo è sorto quando è stato scoperto il suo ruolo nel mantenimento della massa muscolare. Da allora, molti gruppi di ricerca, tra cui il nostro, hanno svolto studi su modelli animali per diverse distrofie muscolari, scoprendo che alterazioni della regolazione dell’autofagia hanno un ruolo nell’insorgenza e nella progressione della malattia muscolare. In un nostro lavoro precedente abbiamo inoltre dimostrato come la modulazione dell’autofagia, mediante strumenti farmacologici o particolari regimi dietetici volti a ristabilirne la correttezza, abbia effetti benefici, compensando il fenotipo distrofico. Questo progetto di collaborazione mira a studiare il contributo dell’autofagia nell'insorgenza e nella progressione delle malattie muscolari ereditarie e ad indagare l'efficacia di diverse strategie volte a ripristinare una normale autofagia in modelli murini di distrofie muscolari, con l'obiettivo futuro di sviluppare nuove strategie terapeutiche.