MOLECULAR GENETICS OF EXCIATION-CONTRACTION COUPLING

La serie di eventi che portano il segnale nervoso a stimolare il rilascio del calcio necessario per attivare la contrazione muscolare viene chiamato meccanismo di "accoppiamento tra eccitazione e contrazione". Nei muscoli striati, un complesso di proteine specifiche dedicate a questo scopo è localizzato in parte sulla membrana plasmatica e in parte nel reticolo endo(sarco)plasmatico dove formano delle vere e proprie macchine molecolari. Benché due proteine, il recettore della rianodina di tipo 1 e il recettore della di-idropiridina, sono note per essere la componenete essenziale di questo meccanismo nella muscolatura scheletrica, varie evidenze indicano che altre proteine, tra cui il canale RyR3, partecipano di questo meccanismo, e probabilmente hanno un ruolo nel regolare in maniera ottimale la contrazione muscolare o nell'organizzare la localizzazione nelle cellule muscolari dei componenti della macchina molecolare che soprassiede al meccanismo di "accoppiamento tra eccitazione e contrazione". E’ noto che diverse malattie muscolari sono associate a mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nel meccanismo di "accoppiamento tra eccitazione e contrazione". E’ prevedibile che con l’applicazione di moderni sistemi di indagine genetica e con l'identificazione di nuove proteine coinvolte nel meccanismo di accoppiamento tra eccitazione e contrazione, si potranno fare ulteriori passi avanti nel comprendere, diagnosticare e in seguito eventualmente curare le malattie neuromuscolari e altre malattie genetiche in un prossimo futuro.