Morfolino coniugato con peptidi per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica degenerativa del motoneurone che si manifesta con una progressiva debolezza e paralisi muscolare che possono portare alla morte. Di recente buoni risultati sui modelli animali sono stati ottenuti con la somministrazione di molecole terapeutiche come gli oligonucleotidi antisenso e il morfolino, che sono in grado di legarsi in maniera specifica al Dna “mascherando” l’errore responsabile della patologia. Questi risultati hanno certamente alimentato le speranze per un trattamento efficace nei pazienti affetti da Sma, tuttavia l’efficacia terapeutic di queste molecole è fortemente limitata dal fatto che non riescono a raggiungere in modo soddisfacente tessuti affetti come il cervello e il midollo spinale. Per superare il problema, in vista di un futuro studio clinico sui pazienti, questo progetto propone di studiare come piccole molecole costituite da pochi aminoacidi (cell-penetrating peptide, CPP), siano in grado di favorire la distribuzione delle molecole di interesse in specifici tessuti, come già dimostrato per esempio nella distrofia muscolare di Duchenne. Ci aspettiamo che i dati ottenuti in questo progetto forniscano nuove informazioni sulla Sma e, in caso di successo, questo approccio potrà essere ulteriormente ottimizzato e sviluppato per futuri trial clinici dell’atrofia muscolare spinale.