MYOBLASTS FROM PATIENTS WITH NEUROMUSCULAR DISEASES
- 3 Anni 2003/2006
- 75.524€ Totale Fondi
Negli anni passati, abbiamo ricevuto il supporto finanziario di Telethon per migliorare e aumentare i campioni di tessuto muscolare e di cellule nella nostra banca. Grazie a questo, abbiamo attualmente circa 4000 campioni di muscolo, da circa 2000 pazienti, conservati in azoto liquido e preparati in modo da poter essere messi in coltura quando necessario. Abbiamo anche oltre 280 linee di cellule muscolari da pazienti con diverse malattie neuromuscolari e anche da soggetti normali.
Perché il materiale non vada completamente perso in caso di accidentale rottura dei contenitori ora suddividiamo le cellule in contenitori separati. Stiamo anche studiando come ottimizzare la crescita delle cellule, usando diverse sostanze che agiscono sulla loro proliferazione.
In futuro, intendiamo aumentare il numero di linee cellulari perché riteniamo che le banche di cellule muscolari malate e normali rappresenteranno sempre di più una potenziale risorsa per i ricercatori che si occupano di malattie muscolari. Dal momento, infatti, che i test genetici su sangue saranno sempre più disponibili, in futuro si otterranno sempre meno campioni di tessuto muscolare dai pazienti.
Di recente abbiamo anche aperto un sito web del laboratorio (http://www.besta-miopatologia.it) con una pagina dedicata alla banca Telethon di cellule.
Inoltre il nostro laboratorio è diventato membro di un network europeo che ha lo scopo di creare collaborazioni tra i centri che possiedono banche di materiali biologici nell’ambito delle malattie rare. I pazienti con malattie rare non beneficiano di risorse quali quelle di cui godono i pazienti con patologie più comuni. E perciò importante che le informazioni e il materiale venga messo a disposizione del più grande numero possibile di ricercatori e medici. Pensiamo che il sito web e la collaborazione con gruppi europei possa aumentare la consapevolezza dell’esistenza di questa banca di cellule nella comunità scientifica.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2005 BRAIN
Decorin and biglycan expression is differentially altered in several muscular dystrophies
- 2004 NEUROLOGY
Clinical and genetic heterogeneity of branching enzyme deficiency (glycogenosis type IV)
- 2004 ANNALS OF NEUROLOGY
Abnormal lysosomal and ubiquitin-proteasome pathways in 19p13.3 distal myopathy
- 2005 ARCHIVES OF NEUROLOGY
LAMA2 gene analysis in congenital muscular dystrophy - New mutations, prenatal diagnosis, and founder effect