Naples Human Mutation Gene Bank (NHMGB): una risorsa di campioni di patologie neuromuscolari e dati associati disponibile per collaborazioni internazionali

La Banca NHMGB è operativa dal 1991 e raccoglie e conserva campioni di sangue, DNA e tessuti muscolari e/o miocarditi provenienti da pazienti affetti da Malattie neuromuscolari, la cui diagnosi è stata precisata mediante indagini molecolari e/o di immunoistochimica. Il vantaggio di una corretta diagnosi è importante sia per i ricercatori per valicare studi sperimentali e nuovi tentativi terapeutici e per i pazienti, in quanto permetterà loro di accedere a terapie geniche personalizzate (oligonucleotidi antisenso, exon skipping, PTC 124), in corso di sperimentazione. La Banca è partner fondatore di Eurobiobank, un netwwork europeo di biobanche genetiche per le malattie rare, che è stato finanziato dalla Comunità Europea per il periodo 2003-2006 ed ha ricevuto il premio Newropean Gran Prix 2004, per l'alto contenuto scientifico. Come partner di Eurobiobank, NHMGB ha partecipato alla messa a punto di Procedure Operative standard (SOPs) per il prelievo, la conservazione, la gestione ed il trasporto dei campioni biologici nonché alla stesura di norme di ordine etico e legale comuni a tutti i partner del network. La Banca ha sede presso il Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica della Seconda Università di Napoli, fortemente voluto dal Prof. Giovanni Nigro che ha operato per più di 50 anni nel campo delle Malattie Muscolari e continua ad essere punto di riferimento Nazionale ed Internazionale per migliaia di pazienti.