NEUROMUSCULAR BANK OF TISSUES AND DNA SAMPLES

Lo scopo di mantenere una banca di tessuti neuromuscolari è 1)provvedere a ricercatori casi accertati di miopatie attraverso la conferma della diagnosi di miopatie con tecniche molecolari; 2) per i pazienti la diagnosi molecolare presintomatica o di portatrici ; 3) la diagnosi prenatale per le famiglie; 4)la sicurezza delle qualita' diagnostica dei tessuti conservati. Abbiamo stabilito dal 1982 una ampia collezione di oltre 6000 biopsie, che rappresentano la maggior parte delle forme di distrofie muscolari e miopatie conosciute in miopatologia. In aggiunta dal 1994 stiamo raccogliendo il DNA delle medesime patologie per analisi genetiche. Lo scopo di un tale servizio quello di provvedere informazioni sulla patogenesi di tali miopatie, stabilire la presenza di nuove mutazioni, fornire la diagnosi di uno stato di portatore. Gli ultimi anni hanno visto un importante espansione nella conoscenza dei difetti proteici nelle distrofie muscolari e un continuo aggiornamento con le nuove metodiche molecolari e' stato mantenuto nei tessuti collezionati nella nostra banca. In un progetto di tre anni ci proponiamo di espandere questo servizio e provvedere un sistema computerizzato della raccolta dei tessuti e della loro collocazione in accordo con una rete di altre banche europee in Francia, Spagna e Germania. Questa ampia raccolta di materiale umano bioptico rappresenta una opportunita' per ricercatori Telethon sia per le nuove scoperte molecolari che per gli studi con microchips nei tessuti.