Nuove funzioni della molecola di adesione cellulare L1 ed implicazioni nella patogenesi della sindrome L1

L1 e' una proteina di membrana principalmente coinvolta nello sviluppo del sistema nervoso centrale. Mutazioni del gene che codifica per L1 inducono vari difetti neurologici che definiscono la cosiddetta sindrome L1 o sindrome CRASH.Lo scopo della nostra ricerca e' quello di identificare nuove funzioni di L1 sulla base di dati da noi pubblicati in precedenza e di nostri risultati preliminari che suggeriscono un interazione funzionale tra L1 e una famiglia di recettori di membrana (FGFRs) in grado di trasmettere una serie di segnali all interno della cellula. Questo approccio sperimentale avra' implicazioni rilevanti nella comprensione del ruolo fisiologico di L1 e del complesso L1/FGFRs. Inoltre, i nostri studi consentiranno di verificare se il ruolo patogenetico delle mutazioni del gene di L1 si esplica, almeno in parte, attraverso alterazioni nella “comunicazione” molecolare tra L1 e FGFRs. I risultati della nostra ricerca potrebbero quindi aprire nuove prospettive terapeutiche per la prevenzione o il trattamento dei difetti neurologici associati alla sindrome L1.