Nuovi metodi di valutazione funzionale di pazienti con miopatie metaboliche

Le miopatie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche in cui il difetto riguarda alcuni enzimi responsabili della fornitura di energia per la contrazione muscolare. Il quadro clinico può variare da forme relativamente lievi a forme gravi, in cui la ridotta tolleranza all’esercizio determina una notevole limitazione della qualità di vita. La ridotta tolleranza all’esercizio deve essere quantificata, con metodi sensibili, precisi e non-invasivi, in modo da poter seguire l’evoluzione della malattia in funzione del tempo, e per valutare l’efficacia di interventi terapeutici o riabilitativi. Nel presente Progetto proponiamo di valutare l’utilizzazione, in pazienti con miopatie metaboliche, di due metodi di valutazione del metabolismo ossidativo muscolare (cioè del sistema che prevede l’utilizzazione di ossigeno (O2) per produrre energia), oggetto di un precedente progetto Telethon riguardante studi condotti su animali da esperimento, soggetti sani e altri tipi di pazienti. Tali metodi sono lo studio della cinetica di adeguamento del consumo di O2 nella fase di transizione tra riposo ed esercizio (tanto più rapida è tale cinetica tanto migliori sono le condizioni del metabolismo ossidativo muscolare) e, in particolare, lo studio dell’ossigenazione muscolare durante esercizio mediante la spettroscopia nel vicino-infrarosso (NIRS). Tale metodica, del tutto non-invasiva, prevede la somministrazione al muscolo, mediante una sonda appoggiata sulla cute, di luce a determinate lunghezze d’onda. L’analisi della luce assorbita alle diverse lunghezze d’onda consente di ottenere una stima dell’ossigenazione muscolare, cioè del rapporto tra apporto e utilizzazione dell’O2 da parte del muscolo. Se venissero confermati alcuni dati preliminari, la NIRS potrebbe consentire di individuare e di quantificare un aspetto fisiopatologico fondamentale di questi pazienti, cioè l’incapacità del muscolo di aumentare l'estrazione di O2 dal sangue per la produzione di energia.