Nuovi metodi di valutazione funzionale di pazienti con miopatie metaboliche. Effetti di un programma di allenamento.

Le miopatie mitocondriali (MM) ed il deficit di miofosforilasi (malattia di McArdle, McA) sono malattie genetiche caratterizzate da difetti dei sistemi metabolici che forniscono l’energia per la contrazione muscolare. Tali difetti determinano una ridotta capacità di esercizio fisico ed una facile affaticabilità, che rappresentano spesso i principali sintomi lamentati dal paziente, e che possono influire negativamente sulla qualità di vita. In un precedente progetto finanziato da Telethon-UILDM abbiamo utilizzato in pazienti MM e McA due metodi non-invasivi volti a valutare il metabolismo energetico del muscolo scheletrico. Più specificamente, abbiamo valutato: A) La capacità da parte del muscolo di estrarre l’O2 dal sangue e di utilizzarlo per produrre energia, utilizzando un metodo ottico non-invasivo basato sull’assorbimento tessutale della luce. B) La velocità di aumento del consumo di O2 a livello polmonare in seguito ad aumenti improvvisi dell’intensità di esercizio. In due studi abbiamo dimostrato che in pazienti MM e McA tali metodi consentono di identificare e di quantificare il difetto metabolico. Le possibilità terapeutiche disponibili per questi pazienti sono attualmente molto limitate. Secondo studi precedenti un allenamento aerobico di intensità moderata otterebbe in pazienti MM e McA effetti benefici sulla capacità di esercizio. Il principale obiettivo del presente studio è di utilizzare i metodi menzionati per valutare, in pazienti MM e McA, gli effetti di un programma domiciliare di allenamento aerobico di intensità moderata. Si ipotizza, con l’allenamento, un aumento della capacità di tollerare l’esercizio e della qualità di vita. Si ipotizza che tali miglioramenti saranno associati a miglioramenti riscontrati con i nuovi metodi di valutazione proposti. Tali risultati confermerebbero l’utilità di questi metodi nel follow-up dei pazienti, così come nella valutazione degli effetti di interventi terapeutici o riabilitativi.