Patologia molecolare di mutanti del recettore della rianodina asociati alla Central Core Disease ed alla ipertemia maligna.

Central core disease (CCD) è una miopatia genetica a progressione lenta, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia. Gli individui colpiti da questa malattia mostrano lentezza nello sviluppo motorio, e la qualità di vita può essere seriamente compromessa dalla debolezza dei muscoli scheletrici. L’ipertermia maligna (MH) è una malattia neuromuscolare potenzialmente letale che colpisce individui geneticamente predisposti quando vengono in contatto con anestetici volatili o miorilassanti depolarizzanti quale la succinilcolina. CCD e MH sono patologie associate a mutazioni nel gene codificante il canale di rilascio del calcio (recettore della rianodina) del muscolo scheletrico localizzato nel cromosoma umano 19. Lo scopo di questo progetto è quello di comprendere il meccanismo patogenetico delle rianodinopatie, un passaggio cruciale per lo sviluppo di terapie efficaci contro la Central Core Disease, ed altri disordini neuromuscolari legati a mutazioni del recettore della rianodina.