PLVAP come nuovo gene implicato in malformazioni linfatiche nell’asse regolativo SOX18/VEGFC

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2023 da Fondazione Telethon.

Le malformazioni linfatiche sono un gruppo di patologie che si manifestano a carico dei vasi linfatici, alcune delle quali sono causate da mutazioni di geni specifici coinvolti nello sviluppo e funzione del sistema linfatico. Il sistema linfatico è la rete di vasi che nell’organismo umano ha diverse funzioni, fra cui quelle di drenare i liquidi dai tessuti e contribuire alla funzionalità immunitaria. Capire i meccanismi alla base dello sviluppo del sistema linfatico è fondamentale per comprendere i fenomeni alla base delle alterazioni patologiche che causano le malformazioni linfatiche, e le anomalie del sistema linfatico e vascolare in generale. Il progetto della Dottoressa Beltrame mira proprio ad esplorare un nuovo ed inatteso ruolo per un gene coinvolto nello sviluppo del sistema linfatico. Questo gene, chiamato PLVAP, è nella rete regolativa controllata da SOX18, un gene mutato in una sindrome caratterizzata da linfedema primario. I ricercatori propongono l'uso combinato di due modelli di studio; il piccolo pesce zebrafish -un potente sistema modello che permette la visualizzazione non invasiva di vasi sanguigni e linfatici e cellule umane, che ricapitolano le caratteristiche genetiche e molecolari della patologia nell’essere umano. I risultati di questo progetto potranno aumentare le nostre conoscenze sulle basi genetiche delle malformazioni linfatiche, aprendo la strada a ulteriori studi e sviluppo di nuovi approcci terapeutici.