Polimorfismi genomici: meccanismi e rischi dei riarrangiamenti cromosomici comuni relativi rischi

Le anomalie cromosomiche costituiscono una causa importante di mortalita' e morbidita'. Esse sono presenti con una frequenza stimata intorno al 10-30% nelle uova fecondate e una frequenza reale del 1.1% nei neonati. Nell’ultimo decennio sono state chiarite le cause delle anomalie cromosomiche di numero, principale causa di aborto spontaneo. Solo negli ultimi 5 anni sono stati iniziati studi intesi a chiarire le cause delle anomalie cromosomiche di struttura (riarrangiamenti) sebbene esse siano le piu' frequenti fra i nati vivi (0.58%, di cui la meta' da genitori con cromosomi normali).Nostri recenti studi hanno dimostrato che alcuni riarrangiamenti cromosomici relativamente comuni, si originino da genitori normali portatori di anomalie cromosomiche submicroscopiche presenti anche in una parte della popolazione. Ci proponiamo di indagare se questa situazione possa spiegare anche altri riarrangiamenti ricorrenti. Questo studio potrebbe chiarire i meccanismi di base delle piu' comuni anomalie di struttura e portare a definire protocolli preconcezionali e prenatali nei soggetti a rischio.