Registro Nazionale CMT: verso la definizione degli standard di cura e le sperimentazioni cliniche

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la più frequente neuropatia di origine genetica. In Italia è in fase di avvio il Registro nazionale CMT, che nell’ambito del Registro internazionale ha lo scopo di raccogliere informazioni clinico-genetiche sui pazienti italiani. Obiettivo di questo progetto è ottenere informazioni importanti per definire bisogni, carico di malattia e standard di cura per la CMT, viste le questioni tuttora irrisolte quali per esempio: il decorso della malattia in gravidanza; la prescrizione, beneficio percepito e tollerabilità degli ausili (ortesi); indicazioni e risultati della chirurgia delle deformazioni scheletriche; sicurezza dell’anestesia; frequenza dei disturbi del sonno (potenziale causa di sonnolenza e fatica). In particolare, svilupperemo questionari specifici per valutare questi aspetti, coinvolgendo non solo gli esperti dei diversi campi ma anche i pazienti, in modo da selezionare le domande più significative. Impiegheremo anche scale già validate in italiano per valutare uso di ortesi, dolore del piede, sonno, fatica, ansia e depressione. Ai soggetti reclutati nel Registro sarà chiesto di compilare i questionari elaborati e le scale selezionate. Contiamo di raccogliere questionari da 500 pazienti e di sfruttare i dati ottenuti per fornire consulenze su gravidanza, prescrizione di ortesi, indicazioni alla chirurgia delle deformazioni scheletriche, anestesia, sonno e fatica. Inoltre, in vista di future sperimentazioni cliniche, svilupperemo e testeremo su 30 pazienti inseriti nel registro di età inferiore a 39 anni la validità della versione italiana di una scala di qualità della vita specifica per bambini con CMT (pCMTQoL).