Registro Nazionale TTR-FAP: Rete collaborativa multicentrica per la definizione della storia naturale, degli standard di cura, del carico e dei bisogni dei pazienti e delle sperimentazioni cliniche

La polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina (TTR-FAP) è una malattia genetica grave e disabilitante che causa una neuropatia sensitiva e motoria, disturbi vegetativi e cardiomiopatia. Il trapianto di fegato è l’unico trattamento in grado di prevenire l’accumulo della sostanza amiloide che è tossica per tessuti ed organi. Dal 2011 è disponibile in Italia la terapia con il farmaco Tafamidis meglumina solo per i pazienti deambulanti senza appoggio e con risultanti incoraggianti. Sono adesso all’orizzonte nuovi farmaci in grado di rallentare in modo significativo il decorso della malattia. Tuttavia restano ancora da chiarire numerosi aspetti legati alla malattia, riguardo alle correlazioni genotipo-fenotipo, alla variabilità inter- a intra-individuale. Inoltre si sa poco sul decorso della malattia, sul carico psicologico dei pazienti e dei loro familiari e anche sulla distribuzione epidemiologica in Italia. Questo progetto prevede la creazione di una Registro Nazionale per la TTR-FAP, dove raccogliere informazioni cliniche e genetiche di tutti i pazienti Italiani e misurare il coinvolgimento dei vari organi nel periodo di 1 anno. Lo studio si propone di seguire i pazienti con scale e strumenti già validati per quanto riguarda il coinvolgimento neurologico, cardiologico e psicologico. Inoltre il test del cammino dei 6 minuti, già utilizzato in molte altre malattie neuromuscolari, sarà validato per il suo uso in futuri studi terapeutici. Ciascun paziente che chiederà l’iscrizione nel Registro firmerà un consenso informato e sceglierà il centro più vicino tra i nove centri partecipanti allo studio, dove desidera essere seguito per questo studio. Il progetto prevede l’inclusione nel registro di circa 270 pazienti sintomatici e circa 100 soggetti asintomatici portatori di mutazione. I risultati finali potranno fornire importanti dati epidemiologici sulla prevalenza italiana della malattia, sulla storia naturale, sugli standard di cura, sul carico e sui bisogni dei pazienti e faciliteranno la fattibilità e la progettazione di futuri studi terapeutici.