Ricerca dei geni di suscettibilita al Diabete di tipo I in Sardegna

Il diabete di tipo 1 (T1D) è una malattia severa, che colpisce più spesso bambini e giovani adulti. Il disordine è causato dalla mancanza di insulina, un ormone essenziale per regolare il livello degli zuccheri nel sangue. Nel T1D vengono distrutte dai linfociti del sangue le sole cellule dell’organismo in grado di produrre l’insulina in maniera efficiente: le cellule beta del pancreas. Non è ancora chiaro perchè si scateni questa "auto-aggressione", sebbene siano stati identificati alcuni fattori genetici predisponenti e, molto probabilmente, siano coinvolte delle componenti ambientali. Il T1D rappresenta uno dei maggiori problemi sanitari per la Sardegna che, insieme alla Finlandia, ha la più alta incidenza al mondo della malattia. Quest’alta frequenza suggerisce che almeno alcuni dei fattori coinvolti siano piuttosto comuni, il che può facilitare la loro identificazione. Inoltre, a causa del lungo isolamento, la Sardegna possiede caratteristiche genetiche uniche che possono semplificare la ricerca dei geni coinvolti nel T1D. Con il presente progetto intendiamo sfruttare tali caratteristiche per identificare i principali geni di suscettibilità al diabete. A tale scopo analizzeremo alcune famiglie sarde in cui sono presenti molti individui affetti dalla malattia, così da trovare quelle caratteristiche genetiche condivise dai familiari con diabete più frequentemente di quanto ci aspetteremmo in base al caso. Le somiglianze genetiche tra persone con la stessa malattia indicano quali parti del genoma umano contengono geni coinvolti nella predisposizione ad essa e quindi quali geni debbano essere studiati piu’ approfonditamente. Nella tappa successiva della ricerca stabiliremo quali di questi geni siano simili nei pazienti diabetici non consanguinei e diversi rispetto agli individui non diabetici. Questi geni saranno direttamente coinvolti nella suscettibilita’ al diabete e pertanto la loro conoscenza porrà le premesse per la prevenzione della malattia.