Ruolo del gene FOXL2 responsabile della sindrome blefarofimosi/ptosi epicanto inverso (BPES) nello sviluppo dell’occhio e dell’ovaio

La BPES di tipo I è una patologia ereditaria dove ad alcune malformazioni oculari è associata l’infertilità femminile. La BPES di tipo II mostra invece sole le malformazioni oculari. Il nostro gruppo ha recentemente dimostrato che mutazioni del nuovo gene FOXL2 sono responsabili di entrambi i tipi di BPES. Con questo progetto di ricerca ci riproponiamo di definire meglio il ruolo di FOXL2 nello sviluppo dell’occhio e dell’ovaio. Ci proponiamo di definire le differenze genetiche responsabili della BPES di tipo I e di tipo II. Inoltre vorremmo valutare il ruolo di questo gene nei casi di Infertilità Femminile non associati alla BPES (è interessante notare che questa è una condizione molto frequente che affligge circa l’1% delle donne). E’ nostra intenzione identificare gli altri geni che agiscono insieme a FOXL2 per determinare il normale sviluppo dell’occhio e dell’ovaio. Siamo anche interessati alla creazione di un modello animale di BPES con l’inattivazione del gene FOXL2 nel topo. Il risultato del nostro studio porterà in poco tempo alla disponibilità di un test diagnostico per la BPES ed eventualmente per l’Infertilità Femminile. Il congelamento degli ovociti prima della menopausa precoce potrebbe così permettere alle donne affette di avere un figlio dopo che è subentrata la sterilità. Con questo studio avremo una migliore conoscenza dello sviluppo dell’occhio e dell’ovaio e questo permetterà di scoprire nuove strategie terapeutiche per la BPES e forse anche per l’Infertilità Femminile. Potrebbe diventare possibile riattivare il gene difettoso e prolungare la funzionalità ovarica.