Ruolo della dinamica mitocondriale e della autofagia nella segregazione del DNA mitocondriale mutato
- 3 Anni 2010/2013
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I mitocondri sono le parti della cellula che producono la maggior parte dell'energia che necessita al nostro corpo. Essi contengono dei piccoli DNA circolari che sono essenziali per il processo di produzione dell'energia. Il DNA dei mitocondri qualche volta contiene degli errori, che causano malattie negli uomini. Nella maggior parte dei pazienti che hanno DNA mitocondriale difettoso sono presenti contemporaneamente anche copie di DNA normale. Noi stiamo cercando di trovare il modo di dare un vantaggio alle molecole di DNA completamente funzionante. Se noi possiamo raggiungere questo risultato in cellule coltivate in laboratorio, possiamo tentare di applicare questa conoscenza per trattare i pazienti con malattie mitocondriali.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2013 GENES-BASEL
Altered Ca2+ Homeostasis and Endoplasmic Reticulum Stress in Myotonic Dystrophy Type 1 Muscle Cells
- 2013 ACTA NEUROPATHOLOGICA
Androgen-dependent impairment of myogenesis in spinal and bulbar muscular atrophy
- 2013 CELL DEATH & DISEASE
MBNL1(42) and MBNL1(43) gene isoforms, overexpressed in DM1-patient muscle, encode for nuclear proteins interacting with Src family kinases