Ruolo dell’Epigenoma e del Genoma non-codificante nella Distrofia Muscolare di Duchenne

La scoperta di un livello "epigenetico", oltre la sequenza del DNA, ha suggerito che accanto ad un determinato difetto genetico associato ad una specifica patologia, meccanismi globali che coinvolgono vari livelli di struttura dei cromosomi giocano un ruolo fondamentale nel determinare la reale complessità per la quale le cellule perdono la propria identità e relative funzioni. Lo scopo di questa ricerca é quello di colmare il gap tra il livello genetico che caratterizza la Distrofia Muscolare di Duchenne e i meccanismi epigenetici che cooperano alla comparsa e progressione di questa malattia. Le porzioni non-codificanti (elementi ripetuti ed epigenetici) ed RNA che caratterizzano la componente preminente sia della struttura che dei prodotti del genoma umano sono cruciali per la regolazione dell'epigenoma. Pertanto lo studio sistematico di questi componenti risulta obbligatoria per la comprensione, possibile diagnosi precoce e potenziali trattamenti che migliorino la prognosi di questa come di altre malattie degenerative.