Screening neonatale della popolazione toscana per la fibrosi cistica con la determinazione del tripsinogeno immunoreattivo e l’analisi molecolare su goccia di sangue e la determinazione dell’attività della lattasi nel meconio

La diagnosi di fibrosi (FC) cistica nel periodo neonatale consente di migliorare le condizioni cliniche del paziente, di prevenire la malnutrizione e di evitare la nascita di ulteriori figli affetti da questa patologia. La diagnosi tempestiva può essere raggiunta solamente attraverso un programma di screening neonatale che consente di iniziare le cure prima delle manifestazioni cliniche della malattia. La metodica IRT (tripsinogeno immunoreattivo su goccia di sangue) è il test più sensibile per un programma di screening neonatale ma determina un numero elevato di falsi positivi. Per ridurre il numero dei falsi positivi si utilizza un secondo campione di sangue prelevato a distanza dal primo prelievo (retesting) e la determinazione dell’attività della lattasi nel meconio (LACT). Il Centro FC dell'Ospedale Meyer esegue lo screening neonatale per la fibrosi cistica da oltre 10 anni; abbiamo finora depistato 335.860 neonati e 71 di essi (39,4% dell'intera casistica) sono risultati affetti. Il programma di screening attualmente usato (IRT/LACT) copre il 99% dei nati nella nostra regione ed ha una sensibilità del 94% e una specificità del 99,7%. L’analisi delle mutazioni del gene CFTR (MUT) nei soggetti con valori di IRT oltre la soglia è stata utilizzata in programmi di screening neonatale al di fuori del nostro Paese con miglioramento della sensibilità, riduzione dei falsi positivi e diminuzione dei richiamati al test del sudore. In Italia tuttavia le mutazioni del gene CFTR sono estremamente diversificate e un protocollo IRT/MUT è considerato scarsamente sensibile ; i problemi dell’eterogeneità genetica possono essere superati da protocolli di screening neonatale IRT/LACT/MUT. Lo scopo del presente progetto e di calcolare la sensibilità, specificità e valore predittivo positivo e negativo del protocollo IRT/LACT/MUT, rispetto al protocollo attualmente usato nella nostra regione.