Servizio per l’identificazione e la validazione delle mutazioni geniche

Questo servizio usa le tecnologie in uso al Tigem assieme a risorse aggiuntive dei gruppi della Università di Napoli per aiutare i ricercatori a identificare mutazioni nei geni. Tutto questo più rapidamente e a costi molto più contenuti. Questo è possibile perché l'analisi è condotta usando tre strumentazioni che sono in grado di processare oltre 750 campioni di DNA ogni 24 ore. Al termine dell'analisi il ricercatore identifica quali tra i campioni di DNA contiene possibili differenze di sequenza. Questi campioni sono sequenziati e ri-sequenziati con primers indipendenti e le variazioni sono identificate. A questo punto ciascuna variazione è confrontata con database elettronici e soprattutto con grandi serie di DNA di individui non affetti. Se la variazione è presente solo negli individui affetti e mai in soggetti non affetti, viene considerata "mutazione candidata". Tutte queste procedure potrebbero essere effettuate dai singoli laboratori, ma a costi più elevati e con sforzi maggiori. In aggiunta, in molti laboratori di ricerca non vi è una grossa esperienza con il grado di variazione della popolazione umana ed il confronto con controlli scelti è talora insufficiente.